शोधकर्ताओं ने 2q23.1 गुणसूत्र क्षेत्र के दोहराव वाले रोगियों का विश्लेषण किया और पाया कि सभी दोहराव एक क्षेत्र को शामिल करते हैं जिसमें MBD5 जीन के सभी या भाग शामिल होते हैं। आईआईएस ला फे के शोधकर्ता कारमेन ओरेलाना ने कहा, "एक आनुवंशिक दोष को न्यूरोडेवलपमेंटल और ऑटिज्म विकारों वाले रोगियों द्वारा साझा किया गया है जो अब तक वर्णित नहीं थे।"
हालांकि यह ज्ञात था कि MBD5 जीन की एक प्रति का नुकसान 2q23.1 माइक्रोडेलेटेशन सिंड्रोम में मुख्य प्रेरक कारक है, और यह बिंदु उत्परिवर्तन ऑटिज्म और बौद्धिक विकलांगता से जुड़ा हुआ है, इस अध्ययन में पाया गया है कि इस का दोहराव जीन फ़ंक्शन के नुकसान के कारण परिवर्तन के साथ मामलों में वर्णित लोगों के समान जीन भी विकास संबंधी विकार का कारण बनता है।
बौद्धिक विकलांगता और शारीरिक समस्याएं
विश्लेषण किए गए मामलों के फेनोटाइप में बौद्धिक अक्षमता, भाषा में देरी, बचपन की हाइपोटोनिया और मोटर में देरी, आत्मकेंद्रित स्पेक्ट्रम विकारों की व्यवहार संबंधी समस्याएं, साथ ही आम चेहरे की विशेषताओं जैसे धनुषाकार भौहें, प्रमुख नाक, छोटी ठोड़ी या पतले ऊपरी होंठ शामिल हैं। । मरीज दोनों पैरों और हाथों की उंगलियों में मामूली असामान्यताएं साझा करते हैं।
अध्ययन में संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा और नीदरलैंड में विश्वविद्यालय, अनुसंधान केंद्र और अस्पताल शामिल थे। वालेंसिया में ला फे अस्पताल ने एक मरीज को शामिल करने के साथ सहयोग किया है, क्योंकि यह एक अत्यंत दुर्लभ विकार है।
ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार विकास के विभिन्न क्षेत्रों को प्रभावित कर सकता है, जिसमें हल्के से लेकर बहुत गंभीर लक्षण शामिल हैं। वर्तमान में उनके प्रति 110 बच्चों में से 1 की घटना है और, हालांकि वे प्रत्येक व्यक्ति को अलग तरह से प्रभावित करते हैं, आमतौर पर उनके समान लक्षण होते हैं।
आनुवंशिकी ने इस प्रकार के विकारों के निदान में एक गुणात्मक और मात्रात्मक छलांग की अनुमति दी है। वर्तमान में, प्रभावित जीनों के परिवर्तन को कई मामलों में जाना जाता है, जिसने महान विषमता का खुलासा किया है जो उनके विकारों को रेखांकित करता है।
स्रोत: www.DiarioSalud.net
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