ऑटिज़्म मार्कर एक वंशानुगत योगदान का सुझाव देते हैं

शुक्रवार, 5 जुलाई, 2013. 'अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स' में प्रकाशित एक नए अध्ययन से इस बात का प्रमाण मिलता है कि यह अक्सर एक आवर्ती आनुवंशिक योगदान के कारण हो सकता है, जो कि महत्वपूर्ण बौद्धिक विकलांगता के साथ आत्मकेंद्रित का उत्तराधिकार है। लेखक इस बारे में भी भविष्यवाणी करते हैं कि पारिवारिक इतिहास में कितने समय पहले बीमारी से जुड़े रूपांतर हुए।

संयुक्त राज्य अमेरिका में ब्राउन विश्वविद्यालय में आणविक जीवविज्ञान, सेलुलर जीवविज्ञान और जैव रसायन विभाग में जीव विज्ञान के सहायक प्रोफेसर एरिक मॉरो के नेतृत्व में अनुसंधान दल ने ऑटिज्म से पीड़ित 2, 100 से अधिक बच्चों के डीएनए का विश्लेषण करके उनके निष्कर्ष प्रस्तुत किए। जो "सिंप्लेक्स" परिवारों में पैदा हुए थे, जहां न तो उनके माता-पिता और न ही एक भाई को आत्मकेंद्रित विकार है। वैज्ञानिकों ने प्रभावित बच्चों के जीनोम और तथाकथित "समरूप लोड" के डीएनए के लंबे स्ट्रैस का अध्ययन किया, जिसमें डीएनए और मां और पिता द्वारा प्रस्तुत आनुवंशिक सामग्री समान होती है।
कई आनुवंशिक विकार पुनरावर्ती हैं, जिसका अर्थ है कि वे उन लोगों में नहीं होते हैं जो जीन की कम से कम एक स्वस्थ प्रतिलिपि के साथ समाप्त होते हैं, जो बीमारी से जुड़े वेरिएंट को आबादी के लिए पीढ़ियों के लिए बीमारी या फीका किए बिना छिपाने की अनुमति दे सकते हैं। । लेकिन एक उच्च "समरूप भार" वाले बच्चे, जिसमें उन्होंने प्रत्येक माता-पिता से एक ही डीएनए के लंबे रन प्राप्त किए हैं, हो सकता है कि कोई भी कार्यशील प्रतिलिपि न हो, क्योंकि माता और पिता ने एक ही दोषपूर्ण डीएनए दिया था। इन माता-पिता ने अनजाने में एक दूर के रिश्तेदार से इन वेरिएंट का साझा पुनरावर्ती सहयोग प्रदान किया हो सकता है, जो न तो माता-पिता को पता था।
वस्तुतः अध्ययन के सभी प्रतिभागियों के पास उनके डीएनए में होमोजीगोसिस की छोटी श्रृंखला थी। शोधकर्ताओं ने पाया कि ऑटिज्म और बौद्धिक अपंगता के साथ नमूने में 500 से अधिक बच्चों के बीच, 70 या उससे कम की बुद्धि, अक्सर अपने असम्बद्ध भाई-बहनों की तुलना में बड़े होमोजीगोसिस रन होते थे, जिससे प्रभावित भाई-बहनों का सुझाव अधिक सहमत होता था लेखकों के अनुसार, प्रत्येक माता-पिता के पुनरावर्ती आनुवंशिक वेरिएंट और कि ये वेरिएंट माता-पिता के रिमोट साझा पूर्वज से प्राप्त होते हैं।
अध्ययन में कोई सुराग नहीं मिला है कि होमोजीगोसिस या हाल ही में आम वंशावली आबादी में आत्मकेंद्रित के लिए एक जोखिम कारक है, मॉरो ने कहा। इसके विपरीत, एक ही परिवार के भीतर, आत्मकेंद्रित से प्रभावित व्यक्ति में आमतौर पर एक अप्रभावित भाई-बहन की तुलना में होमोजीगोसिस के अधिक निशान होते हैं, उन्होंने कहा, सुझाव है कि वे अप्रभावी वेरिएंट को परेशान कर सकते हैं।
"एक उच्च स्तर पर, इस काम का महत्व आनुवंशिक भिन्नता के एक तत्व के रूप में समरूपता पर ध्यान केंद्रित करना है जो रोग संवेदनशीलता में योगदान कर सकता है, " मोर्रो, एक आनुवंशिकीविद् और मनोचिकित्सक जो ऑटिज्म रोगियों का इलाज करते हैं। ब्रैडली अस्पताल। "वैरिएंट की यह नई प्रजाति आत्मकेंद्रित के एक सबसेट में महत्वपूर्ण लगती है, " वे कहते हैं।
डीएनए के कम से कम 2.5 मिलियन अक्षरों के लिए, प्रभावित भाई-बहनों के अपने भाई-बहनों की तुलना में 1.32 गुना अधिक होमोजीगोसिस चलता है। दूसरी ओर, ऑटिज़्म से प्रभावित होने और 70 से नीचे का आईक्यू होने की संभावना बढ़ जाती है क्योंकि लंबे होमोजीगोसिस की कुल लंबाई बढ़ जाती है।
कार्य एक संघ को दर्शाता है, इसलिए, जिसमें होमोजीगोसिस के अधिक बोझ ने एक भाई-बहन की तुलना में बौद्धिक विकलांगता के साथ आत्मकेंद्रित विकसित होने के जोखिम की भविष्यवाणी की है। अध्ययन में होमोजीजोसिस के लंबे समय तक चलने और बौद्धिक अक्षमता के बिना आत्मकेंद्रित विकारों के जोखिम के बीच कोई संबंध नहीं पाया गया।
शोध में भी लिंग भेद पाया गया। सामान्य तौर पर, लड़कियों को आत्मकेंद्रित से प्रभावित होने की संभावना बहुत कम होती है, लेकिन सबसे गंभीर मामले होते हैं, जब वे होते हैं, तो लेखक एसे गमिज़ कहते हैं, ब्राउन एंड ट्रांसलेशन सिस्टम में ट्रांसलेटरल न्यूरोसाइंस में बिरादरी के विशेषज्ञ। न्यूरोसाइंस के राजकुमार नॉर्मन इंस्टीट्यूट में जीवनकाल के माध्यम से स्वास्थ्य।
"सिम्प्लेक्स परिवारों में, महिलाओं में समान लिंग के लोगों में उनके अप्रभावित भाई-बहनों की तुलना में उच्चतर होमोजाइगोसिस होता है। यह प्रवृत्ति समान लिंग वाले पुरुष भाइयों में नहीं देखी गई थी, " गैमिज़ ने कहा। अध्ययन एक पहला डेटा प्रस्तुत करता है जो बताता है कि बीमारी के लिए आनुवंशिक संवेदनशीलता लड़कियों में और आत्मकेंद्रित में कुछ अलग पहलू हो सकते हैं। "
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