परिभाषा
टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस या वॉन रेकलिंगज़ोन रोग एक वंशानुगत स्थिति है जो जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है जो एक प्रोटीन को घेर लेती है जो दोषपूर्ण हो जाएगा। यदि माता-पिता में से एक इस विसंगति का वाहक है, तो बच्चा आवश्यक रूप से बीमारी से प्रभावित होगा। न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस न्यूरोफिब्रोमस या ट्यूमर के साथ होता है, आमतौर पर सौम्य, तंत्रिका कोशिकाओं के विकास से पैदा होता है, जो यौवन के समय दिखाई देते हैं और बढ़ते हैं। एक और प्रकार का न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस है जिसे टाइप 2 कहा जाता है, लेकिन यह अक्सर कम होता है। अन्य घाव भी न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 में दिखाई देते हैं।
लक्षण
टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस निम्नलिखित अभिव्यक्तियों में से एक या अधिक की घटना के लिए जिम्मेदार है:
- तंत्रिका ट्यूमर जिसे न्यूरोफिब्रोमस कहा जाता है, विशेष रूप से त्वचा पर समान त्वचा के रंग के छोटे विकास के रूप में दिखाई देता है;
- कुछ न्यूरोफिब्रोमस दिखाई नहीं देते हैं और एक तंत्रिका में दिखाई देते हैं, एक छोटे ट्यूमर के लिए जिम्मेदार;
- त्वचा पर भूरे रंग के धब्बे, जिन्हें दूध के साथ कॉफी स्पॉट कहा जाता है;
- आंख के परितारिका में छोटे ट्यूमर, जिसे लिस्च नोड्यूल्स कहा जाता है;
- ऑप्टिक मार्ग के एक ग्लियोमा या ऑप्टिक तंत्रिका के मार्ग में ट्यूमर;
- विशेषता freckles, जो सिलवटों में स्थित हैं, विशेष रूप से अंग्रेजी में और बगल में, lentigines कहा जाता है;
- संभव विकृति के साथ हड्डी के घाव।
निदान
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस प्रकार 1 का निदान अक्सर त्वचा पर दूध के साथ कॉफी के धब्बे की उपस्थिति से संदिग्ध होता है। यदि माता-पिता में से एक को न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस है, तो निदान की पुष्टि की जाती है। ऊपर बताए गए विशिष्ट मानदंडों में से कम से कम दो की उपस्थिति बीमारी के निदान की पुष्टि करती है। इनमें से किसी भी मापदंड की खोज करते समय, हमें दूसरों की तलाश करनी चाहिए।
इलाज
न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का कोई इलाज नहीं है। केवल राहत जो कि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 के रोगियों को दी जा सकती है:
- असुविधा के मामले में त्वचा की शल्य चिकित्सा हटाने;
- न्यूरोफिब्रोमा का लेजर उपचार;
- रीढ़ की विकास संबंधी विकृतियों का सर्जिकल उपचार।
निवारण
वर्तमान में न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 को रोकने का कोई तरीका नहीं है।
