पटौ सिंड्रोम, जिसे पार 13 या त्रिसोमी डी में त्रिसोमी के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जो गंभीर विकृतियों का कारण बनता है।
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परिभाषा
पतौ सिंड्रोम, 60 के दशक में खोजा गया, एक आनुवांशिक विकार है जो कि गुणसूत्र जोड़े के सेट में एक अतिरिक्त गुणसूत्र 13 की उपस्थिति के कारण होता है जो मनुष्य का निर्माण करते हैं। अनुमान बताते हैं कि यह सिंड्रोम हर 6, 000 जन्मों में से एक में दिखाई देता है। लगभग आधे मामलों में, बच्चा जीवन के पहले महीने तक जीवित नहीं रहता है।जोखिम कारक
क्योंकि यह एक विकार है जो मानव गठन के लिए कोशिका विभाजन की प्रक्रिया के दौरान प्रकट होता है, पटाऊ सिंड्रोम के लिए कोई निश्चित कारण नहीं हैं। हालांकि, इस विकार के लिए गर्भवती महिलाओं की उम्र मुख्य जोखिम कारकों में से एक है। 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र की महिलाओं में पटौ सिंड्रोम विकसित करने वाले बच्चे की संभावना काफी बढ़ जाती है।सुविधाओं
पटौ सिंड्रोम मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में गंभीर विकृतियों की उपस्थिति की विशेषता है, जो इस विकार से प्रभावित शिशुओं में एक महत्वपूर्ण मानसिक कमी का कारण बनता है। सामान्य तौर पर, हृदय की खराबी, धँसा तालु और पॉलीडेक्टायली भी प्रकट होते हैं, एक विकार जिसमें तीसरी और चौथी उंगलियों पर पांचवें पैर की अंगुली या हाथ आगे बढ़ता है और अधिक उंगलियां मेल खाती हैं।निदान
एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा द्वारा प्रसव पूर्व चरण के दौरान पातु सिंड्रोम का निदान किया जाता है । हालांकि, इस आनुवंशिक विकार से होने वाले नुकसान को कम करने के लिए गर्भावस्था के दौरान कोई उपाय नहीं किए जा सकते हैं।इलाज
पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों की जीवन प्रत्याशा कम है। इस विकार वाले शिशुओं के गर्भधारण का एक उच्च अनुपात भी समाप्त नहीं होता है। बाकी मामलों में, उपचार में शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप को लागू करने के लिए धँसा तालु को ठीक करने और हृदय में विकृतियां होने की स्थिति में हृदय संबंधी ऑपरेशन करने होते हैं। इसके अलावा, संज्ञानात्मक घाटे की भरपाई के लिए शुरुआती उत्तेजना क्रियाओं को लागू करना आवश्यक है।फोटो: © Kateryna Kon
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