Rett सिंड्रोम: कारण और लक्षण

रिटेट रोग या सिंड्रोम एक महिला आनुवंशिक बीमारी है जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास के एक गंभीर विकार के लिए जिम्मेदार है।

नीचे कारणों और उनके उपचारों का अवलोकन है।

Rett रोग क्या है?

रेट्ट सिंड्रोम आनुवंशिक उत्पत्ति की एक बीमारी को दर्शाता है जो एक गंभीर और विकासवादी न्यूरोलॉजिकल विकार की विशेषता है जो विशेष रूप से जीवन के पहले महीनों से लड़कियों को प्रभावित करता है।

यह विकार संज्ञानात्मक और मोटर कार्यों को प्रभावित करता है।

Rett की बीमारी का कारण

एक्स गुणसूत्र द्वारा किए गए जीन, MeCP2 जीन (मिथाइल-सीपीजी-बाइंडिंग प्रोटीन 2) के एक उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार है।

हालांकि, रिट सिंड्रोम के निदान वाली महिलाओं के अल्पसंख्यक में, इस जीन की कोई असामान्यता नहीं है।

रिट्ट की बीमारी की व्यापकता

लगभग 15, 000 में से एक व्यक्ति यूरोप में इस विकार से पीड़ित है।

Rett सिंड्रोम के लक्षण

एक से चार साल के बीच

पहला लक्षण सामान्य रूप से एक और चार वर्ष की आयु के बीच दिखाई देता है:

• बेफिक्र रोना
• संपर्क परिहार (आत्मकेंद्रित)।
• हाथों की दोहरावदार आंदोलनों (रूढ़िबद्ध): दोहन, रगड़।
• भाषा के विकास की अनुपस्थिति।
• साइकोमोटर देरी
• Insomnios।

10 साल तक (ठहराव चरण)

• बौद्धिक कमी का स्थायी होना।
• दौरे (मिर्गी)।
• मैनुअल स्टीरियोटाइप।
• संतुलन संबंधी विकार
• कठोर सदस्य।
• श्वसन संबंधी विकार
• कपाल परिधि में कमी।
• ऑटिस्टिक विकारों का संचार और गायब होना (संचार कौशल, नकल)।

10 से 15 साल के बीच लक्षणों का विकास

• मोटर विकलांगता में वृद्धि, मांसपेशियों की मात्रा में कमी, कठोरता में वृद्धि।
• चलने का नुकसान
• पार्श्वकुब्जता।
• भाषा की अनुपस्थिति का रखरखाव।

निदान

निदान रोग के लक्षणों के अवलोकन पर आधारित है और कई सटीक मानदंडों को पूरा करता है।

जीवन प्रत्याशा

यह लगभग 40 साल पुराना है, हालांकि विकार से प्रभावित रोगी थोड़ी देर रहते हैं।

इलाज

Rett सिंड्रोम के लिए कोई उपचारात्मक उपचार नहीं है।

उपचार लक्षणों के विकास और तीव्रता पर निर्भर करता है और विशेष रूप से इंगित करता है:

• मिर्गी के दौरे का इलाज करें।
• संयुक्त गतिशीलता (kinesitherapy) बनाए रखें।
• सही कण्डरा प्रत्यावर्तन, गंभीर स्कोलियोसिस (सर्जरी)।
• श्वसन संबंधी विकारों का इलाज करें।

ये रोगसूचक उपचार चिकित्सा और शैक्षिक उपचार के साथ होते हैं।


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