गार्डनर सिंड्रोम एक प्रकार के पारिवारिक पोलिपोसिस में से एक है, जिसमें बृहदान्त्र, ओस्टियोमास (विशेष रूप से कमज़ोर और खोपड़ी की टोपी की हड्डियों में) और ट्यूमर, एपिडर्मल सिस्ट के साथ-साथ रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के अतिवृद्धि में कई पॉलीप्स की उपस्थिति होती है। मरीजों को चिकित्सा देखभाल और स्वास्थ्य निगरानी की आवश्यकता होती है।
विषय - सूची:
- गार्डनर सिंड्रोम - लक्षण
- गार्डनर का सिंड्रोम कैंसर को बढ़ावा देता है
- गार्डनर सिंड्रोम - निदान
- गार्डनर सिंड्रोम - उपचार
गार्डनर के सिंड्रोम को वंशानुगत रूप से विरासत में मिला है। अधिकांश मामलों में एपीसी जीन में एक उत्परिवर्तन शामिल होता है। डी नोवो म्यूटेशन, गुणसूत्र 12 पर आरएएस जीन को नुकसान, गुणसूत्र 17 को पी 53 जीन को नुकसान, या डीएनए मेथिलिकेशन को नुकसान के परिणामस्वरूप रोग भी सहज रूप से प्रकट हो सकता है।
पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस का प्रचलन 1/10000 जीवित जन्मों के बारे में है, यह दोनों लिंगों में समान रूप से प्रकट होता है। गार्डनर का सिंड्रोम बहुत कम बार होता है।
पारिवारिक एडिनोमेटस पॉलीपोसिस और इसकी किस्मों में से एक के मामले में - गार्डनर सिंड्रोम, यह महत्वपूर्ण है कि पूरे परिवार को चिकित्सा देखभाल और आनुवंशिक परामर्श द्वारा कवर किया गया है।
गार्डनर सिंड्रोम - लक्षण
- बड़ी आंत के कई एडिनोमेटस पॉलीप्स
एक पॉलीप सतह के ऊपर म्यूकोसा का कोई भी फलाव है, जो आंत के लुमेन का सामना कर रहा है। वयस्कों में सबसे आम प्रकार एडेनोमा है, जो ग्रंथियों के उपकला कोशिकाओं के विकास से जुड़े हैं।
पॉलीप्स नियोप्लास्टिक परिवर्तनों के पूर्ववर्ती हैं। गार्डनर के सिंड्रोम में, वे पेट और छोटी आंत में होते हैं।
- desmoid ट्यूमर
डेस्मॉइड ट्यूमर आमतौर पर हानिरहित होता है, रेट्रोपरिटोनियलली या मेसेन्टेरी में स्थित होता है। वे प्रोक्टोकॉलेक्टोमी के बाद दिखाई देते हैं और बड़ी आंत के पारिवारिक पोलिपोसिस वाले 10% रोगियों में होते हैं। डिस्मॉइड ट्यूमर, हालांकि सौम्य, अपने बड़े विकास के कारण आसपास के अंगों को संकुचित कर सकता है और, परिणामस्वरूप, अंग विफलता हो सकती है।
- रेटिनल डिजनरेशन
इस सिंड्रोम में एक विशेषता परिवर्तन रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा है। नेत्र संबंधी परिवर्तन होते हैं: ज्यादातर रोगियों में एक आंख में एक गोला के साथ अंडाकार या गुर्दे के आकार का मलिनकिरण होता है।
वे निदान के लिए महत्वपूर्ण हैं क्योंकि वे जन्म से मौजूद हैं या बाद में कम दिखाई देते हैं, इसलिए उन्हें तेजी से पता लगाया जा सकता है।
बाकी लक्षण, विशेष रूप से जठरांत्र संबंधी मार्ग, बाद में दिखाई देते हैं।
- मेसोडर्मल ट्यूमर जैसे कि ऑस्टियोमास, जो कि कंठस्थ और खोपड़ी की हड्डियों में स्थित होते हैं
- एपिडर्मल सिस्ट
गार्डनर सिंड्रोम को चेहरे और सिर की त्वचा पर कई एपिडर्मल सिस्ट और फाइब्रोमस की उपस्थिति की विशेषता है।
- लक्षण जो रोगी देख सकते हैं
सबसे महत्वपूर्ण लक्षण आंत्र की आदतों, कब्ज में बदलाव है।
मुख्य लक्षण हैं:
- दस्त
- पेट में दर्द
- श्लेष्म मल
- मलाशय से रक्तस्राव
वे 10 साल की उम्र में जल्द से जल्द दिखाई देते हैं।
आमतौर पर, हालांकि, गार्डनर सिंड्रोम का कोर्स गैर-विशिष्ट है।
अनुपचारित मामलों में, बृहदान्त्र के पॉलीप्स और काफी बार ग्रहणी घातक होते हैं।
गार्डनर का सिंड्रोम कैंसर को बढ़ावा देता है
गार्डनर के सिंड्रोम से कैंसर होने की आशंका है। ये दूसरों के बीच में हैं:
- वेटर के निप्पल के क्षेत्र में ट्यूमर
- medulloblastoma
- craniopharyngioma
- गलग्रंथि का कैंसर
- ओस्टियोसारकोमा और चोंड्रोसारकोमा
- liposarcoma
- hepatoblastoma
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गार्डनर सिंड्रोम - निदान
कोलोनोस्कोपी पसंद की परीक्षा है। यह परीक्षा पॉलीप्स को हटाने और एक हिस्टोपैथोलॉजिकल परीक्षा की अनुमति देती है।
डॉक्टर कोलोनोस्कोपी के परिणामों के आधार पर गार्डनर सिंड्रोम का निदान करता है।
गार्डनर सिंड्रोम - उपचार
गार्डनर सिंड्रोम वाले रोगियों में, प्रोफिलैक्टिक कोलेटॉमी, यानी बड़ी आंत की आंशिक या पूर्ण शल्य चिकित्सा हटाने, रोगी की स्थिति की सावधानीपूर्वक निगरानी के साथ सिफारिश की जाती है। बख्शते उपचार का उपयोग करते समय, आंत में परिवर्तन की निगरानी के लिए एंडोस्कोपिक परीक्षाएं की जानी चाहिए।
ग्रंथ सूची:
- S.Strobel, महान बचपन के रोग, PZWL मेडिकल पब्लिशिंग
- https://www.wjgnet.com/1007-9327/full/v11/i34/5408.htm
- ई। टोबियास, मेडिकल जेनेटिक्स, पीजेडडब्ल्यूएल मेडिकल पब्लिशिंग हाउस
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