प्रेडर-विली सिंड्रोम - कारण, लक्षण और उपचार

प्रैडर-विली सिंड्रोम विकास संबंधी दोषों का आनुवंशिक रूप से निर्धारित सिंड्रोम है। रोग के विशिष्ट लक्षणों में से एक भूख की निरंतर भावना है, जिससे अत्यधिक मोटापा होता है। भूख को संतुष्ट करने के लिए, बच्चा जुनूनी रूप से भोजन की तलाश में है। हो सकता है कि उन्हें चुरा भी लें या उन्हें कचरे के डिब्बे से निकाल लें। प्रेडर-विली सिंड्रोम के कारण और अन्य लक्षण क्या हैं? इलाज कैसा चल रहा है?

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प्रेडर-विली सिंड्रोम (PWS) एक दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी है, जिसके मुख्य लक्षण मांसपेशी हाइपोटोनिया (कम मांसपेशियों की स्थिति), हाइपोगोनैडिज़्म (प्रजनन प्रणाली का एक दोष) और अत्यधिक मोटापा है, जिसके परिणामस्वरूप लगातार अनुभवी भूख को संतुष्ट करना पड़ता है । प्रेडर-विली सिंड्रोम 20,000 नवजात शिशुओं में 1 को प्रभावित करता है। पोलैंड में हर साल PWS के एक दर्जन बच्चे पैदा होते हैं। उन्हें अक्सर बोलचाल की भाषा में "शाश्वत भूखे बच्चे" कहा जाता है।

प्रैडर-विली सिंड्रोम के बारे में सुनें। यह अत्यधिक मोटापे का कारण क्यों बनता है? यह लिस्टेनिंग गुड चक्र से सामग्री है। युक्तियों के साथ पॉडकास्ट।

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प्रेडर-विली सिंड्रोम - कारण

गुणसूत्र-विली सिंड्रोम गुणसूत्र 15. जीन में दोष के कारण होता है। वैज्ञानिकों ने तीन आनुवांशिक त्रुटियों की खोज की है जिसके परिणामस्वरूप PWS के लक्षण दिखाई देते हैं। अधिकतर इसे कहा जाता है विलोपन, जो डीएनए के एक खंड के टुकड़े का नुकसान है। विलोपन की दो किस्में हैं: प्रकार I, तथाकथित बड़े विलोपन, जो साइकोमोटर और बौद्धिक विकास में देरी और टाइप 2 के मामूली विलोपन सहित PWS के सबसे गंभीर लक्षणों का कारण बनता है।

रोग का वैज्ञानिक रूप से 1950 के दशक में वर्णन किया गया था, लेकिन PWS के साथ एक बच्चे की पहली छवि 17 वीं शताब्दी की है। यह 6 साल का दोना यूजेनिया मार्टिनेज़ वल्लेजो बेहद मोटापे से ग्रस्त है, जो स्पेनिश चित्रकार जुआन कार्निनो डी मिरांडा के चित्र में दर्शाया गया है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम का दूसरा कारण तथाकथित है मातृ अनिद्रा। यह एक असामान्य कोशिका विभाजन है। बच्चे को माँ से गुणसूत्र 15 की दो प्रतियाँ मिलती हैं, और पिता की प्रति खो जाती है। नतीजतन, मातृ प्रतिलिपि जीन नीचे हैं। तीसरे तंत्र को imprinting केंद्र उत्परिवर्तन कहा जाता है, अर्थात जीन का टुकड़ा जो PWS के लिए सबसे महत्वपूर्ण क्षेत्र को नियंत्रित करता है। एक आनुवंशिक त्रुटि उपस्थित पिता से प्राप्त जीन को बनाती है, लेकिन सक्रिय नहीं है।

प्रैडर-विली सिंड्रोम का कारण - लक्षण

पीडब्ल्यूएस के पहले लक्षण गर्भावस्था के दौरान पहले से ही दिखाई देते हैं, जब भ्रूण की गतिविधियां काफी बिगड़ा होती हैं। भ्रूण के दिल की लय की गड़बड़ी भी दिखाई देती है। अक्सर बच्चे को गर्भाशय में रखा जाता है, जिसे गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए सीज़ेरियन सेक्शन की आवश्यकता होती है।

PWS के आगे के लक्षण जन्म के ठीक बाद दिखाई देते हैं। तब से, 3 वर्ष की आयु तक, आप इस तरह के संकेत देखेंगे:

• बच्चे का कम वजन
• कम मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया) - बच्चा हाथों के सामने "ओवरफ्लो" होता है, खराब तरीके से चलता है और रोता नहीं है; हाइपोटोमिया के कारण PWS के साथ नवजात शिशुओं में चेहरे के भाव गायब हो जाते हैं, सांस लेने में समस्या होती है, और वायुमार्ग से खांसी होती है
• कमजोर या कोई चूसने प्रतिवर्त
• बाह्य जननांग का अविकसित होना
• खराब वजन
• धीमे मनोचिकित्सा विकास - इस सिंड्रोम वाले बच्चे केवल 12 महीने की उम्र के आसपास बैठते हैं, लगभग 24 महीने चलना शुरू करते हैं;

3 साल की उम्र से, वहाँ हैं:

• हाइपरफैगिया - भूख की लगातार भावना, शायद हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी अक्ष के कार्यों में गड़बड़ी के कारण और अक्ष द्वारा सक्रिय अंतःस्रावी मार्ग के विनियमन, जिसके परिणामस्वरूप तृप्ति की कमी होती है। PWS के साथ एक रोगी को बस पूर्ण महसूस नहीं होता है, चाहे वह कितना भी खाता हो। वह एक निरंतर शारीरिक भूख महसूस करता है जिसका भूख से कोई लेना-देना नहीं है, अर्थात्, कुछ खाने के लिए एक दमनकारी अचानक आग्रह करता है, और इस भूख को संतुष्ट करने के लिए भोजन की तलाश करता है। PWS के साथ एक रोगी भी भोजन चुरा सकता है, इसे कचरे के डिब्बे में देख सकता है, या बासी या जमे हुए उत्पादों को खा सकता है। हाइपरफैगिया PWS के रोगियों में अत्यधिक मोटापे की ओर जाता है।

PWS वाले बच्चों में दर्द की सीमा अधिक होती है

• छोटे कद (विकास हार्मोन की कमी पाई जाती है)
• छोटे संकीर्ण हाथ और छोटे चौड़े पैर
• परिवर्तित चेहरे की विशेषताएं - इस सिंड्रोम वाले बच्चों में बादाम के आकार की आंखें, एक संकीर्ण ऊपरी होंठ, नीचे की ओर इशारा करते हुए मुंह के कोने, नाक का एक संकीर्ण पुल और मंदिरों के बीच एक छोटी दूरी (संकीर्ण माथे) होती है।
• हाइपोपिगमेंटेशन - निष्पक्ष त्वचा और बाल, और आंखों की नीली किरणें
• देरी से यौन परिपक्वता (महिलाओं में पहला मासिक धर्म 30 वर्ष की आयु के आसपास होता है - हालांकि, समय से पहले प्यूबिक और एक्सिलरी बाल दिखाई दे सकते हैं) और हाइपोगोनैडिज़्म, यानी प्रजनन प्रणाली में एक दोष, जिसके परिणामस्वरूप डिम्बग्रंथि या वृषण रोग होता है
• देरी से भावनात्मक, मोटर और भाषण विकास, जो सीखने की कठिनाइयों और यहां तक ​​कि हल्के या मध्यम बौद्धिक विकलांगता का कारण बन सकता है
• नींद की समस्याएं - हल्का व्यक्ति, नींद के दौरान जागना, और अधिक गंभीर लोगों, उदा। स्लीप एपनिया या नारकोलेप्सी,
• रीढ़ की लगातार पार्श्व वक्रता
• बाद में जीवन में, व्यवहार संबंधी विकार दिखाई देते हैं - अनुचित क्रोध, क्रोध और यहां तक ​​कि आक्रामकता के मुकाबलों। इस सिंड्रोम वाले बच्चे बेहद जिद्दी होते हैं, जुनूनी-बाध्यकारी व्यवहार, ऑटिस्टिक विकार (जैसे त्वचा का रंग बदलना) दिखाते हैं। मनोवैज्ञानिक विकार और अवसाद अक्सर वयस्क रोगियों में दिखाई देते हैं।

प्रेडर-विली सिंड्रोम के लक्षण क्या हैं?

स्रोत: x-news / Dzień Dobry TVN

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प्रेडर-विली सिंड्रोम - जटिलताओं

प्रेडर-विली सिंड्रोम ऑस्टियोपोरोसिस के विकास को जन्म दे सकता है, टाइप 2 डायबिटीज, अत्यधिक मोटापा, पेट की समस्याएं (जबरदस्ती अधिक खाने से घुटन, विषाक्तता, तीव्र गैस्ट्रिक विकृति) हो सकती है, साथ ही संवहनी घनास्त्रता और संचार और श्वसन विफलता भी हो सकती है। यह ट्यूमर भी विकसित कर सकता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम - निदान

आनुवंशिक और अंतःस्रावी परीक्षण किए जाते हैं - हाइपोथैलेमस और पिट्यूटरी ग्रंथि के कामकाज का मूल्यांकन किया जाता है। मोटापे और हाइपोगोनैडिज़्म का निदान किया जाता है।

प्रेडर-विली सिंड्रोम - उपचार

नवजात शिशु को दूध पिलाने में कठिनाई होती है, और कुछ मामलों में गैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से खिलाना आवश्यक हो सकता है।

इसके अलावा, रोगी को विकास हार्मोन दिया जाता है। यदि किसी बच्चे को रीढ़ की वक्रता के साथ समस्या है, तो पुनर्वास आवश्यक है। बाद की उम्र में, जब व्यवहार और जुनूनी-बाध्यकारी व्यवहार विकार दिखाई देते हैं, तो मनोवैज्ञानिक देखभाल आवश्यक है।

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प्रेडर-विली सिंड्रोम वाले बच्चों की देखभाल एक आनुवंशिकीविद्, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, आहार विशेषज्ञ और गैस्ट्रोलॉजिस्ट, फिजियोथेरेपिस्ट, नेत्र रोग विशेषज्ञ और मनोचिकित्सक द्वारा की जाती है।

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मोटापा और प्रेडर-विली सिंड्रोम
मोटापा रोग उपचार में PWS सिंड्रोम की सबसे गंभीर और सबसे कठिन जटिलताओं में से एक है। PWS वाले बच्चों में, कम उम्र से एक सख्त पोषण शासन की शुरुआत की जाती है ताकि मोटापे के विकास को बढ़ावा न मिले। PWS के साथ एक मोटे रोगी को तथाकथित उपचार की आवश्यकता होती है रूढ़िवादी, यानी शारीरिक गतिविधि द्वारा समर्थित एक उपयुक्त आहार। हालांकि, अक्सर ऐसा होता है कि PWS वाले लोग तीसरी डिग्री के मोटे हो जाते हैं, तथाकथित विशाल (बीएमआई - बॉडी मास इंडेक्स - 40+), या अत्यंत विशाल (बीएमआई 60+)। चूंकि पीडब्ल्यूएस वाले लोगों में मोटापा हाइपरफैगिया के कारण होता है, मोटापे के सर्जिकल उपचार, यानी बेरिएट्रिक सर्जरी का बहुत कम प्रभाव होता है।

बच्चे केवल इसलिए पतले होते हैं क्योंकि उन्हें उनके माता-पिता द्वारा देखा जाता है।

स्रोत: x-news / Dzień Dobry TVN