विलियम्स सिंड्रोम (कल्पित बौने के बच्चे): कारण, लक्षण

विलियम्स सिंड्रोम (कल्पित बौने के बच्चे): कारण

गुणसूत्र के लापता हिस्से में 26-28 जीन होते हैं, जिनमें से एक बहुत महत्वपूर्ण भूमिका इलास्टिन जीन (ईएलएन जीन) को सौंपी जाती है, साथ ही साथ संज्ञानात्मक कार्यों के लिए जिम्मेदार जीन भी।

इलास्टिन प्रोटीन लोचदार फाइबर का एक अनिवार्य तत्व है जो कई अंगों के संयोजी ऊतक में मौजूद होता है।

इलास्टिन जीन का विलोपन विलियम्स सिंड्रोम के रोगियों की कुछ विशिष्ट फेनोटाइपिक विशेषताओं के बारे में बताता है, जैसे कि चेहरे की विशेषताएं, कर्कश आवाज, डायवर्टीकुलिटिस और मूत्राशय, हृदय रोग, और आर्थोपेडिक समस्याएं।

हाइपरलकसेमिया, मानसिक मंदता और व्यक्तित्व लक्षण जैसे सिंड्रोम की अन्य विशेषताओं का रोगजनन अज्ञात रहता है।

विलियम्स सिंड्रोम (कल्पित बौने के बच्चे): लक्षण

विलियम्स सिंड्रोम कई जन्म दोषों का एक सिंड्रोम है, जैसे:

"योगिनी" चेहरा - चेहरे की अस्वस्थता, जिसमें विशेषता औरतों, व्यापक माथे, लंबे नाक नाली, मोटे होंठ, गहरी नाक पुल, पेंडुलस गाल होते हैं; अधिकांश बच्चों में, irises नीले और कभी-कभी (शायद ही कभी) हरे रंग की "लैसी" पैटर्न के साथ होते हैं; ये सुविधाएँ जीवन के पहले या दूसरे वर्ष के अंत में स्पष्ट हो जाती हैं

एक तामचीनी दोष, बड़े जबड़े, छोटे निचले जबड़े के साथ गलत तरीके से विकसित दांत

ध्वनियों में अतिसंवेदनशीलता, जो वयस्कता में बहरेपन को जन्म दे सकती है

दिल और रक्त वाहिकाओं के दोष विलियम्स सिंड्रोम वाले लगभग 80% लोगों में पाए जाते हैं - सुप्रा-वाल्वुलर स्टेनोसिस सबसे आम है; शिशुओं में अक्सर परिधीय फुफ्फुसीय रुकावट होती है; यह जोर देने योग्य है कि संकुचन कई अन्य वाहिकाओं को भी प्रभावित कर सकता है, जैसे कि गुर्दे, कोरोनरी, सेरेब्रल धमनियां, वक्ष या उदर महाधमनी

आधे रोगियों में धमनी उच्च रक्तचाप होता है; यह पहले से ही बचपन में शुरू हो सकता है; उच्च रक्तचाप का सबसे आम कारण गुर्दे की वाहिकाओं या पेट की महाधमनी में परिवर्तन हैं

हाइपरलकसीमिया और / या हाइपरलकेशिया का 15-30%, अर्थात् रक्त में कैल्शियम का स्तर बढ़ा और मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि हुई

नेत्र संबंधी विकार; हाइपरोपिया और स्ट्रैबिस्मस आम हैं, और वयस्कों में मोतियाबिंद है

अंतःस्रावी विकार जैसे कि ग्लूकोज असहिष्णुता, मधुमेह और हाइपोथायरायडिज्म स्वस्थ आबादी की तुलना में अधिक बार देखे जाते हैं

मूत्र में कैल्शियम के बढ़ते उत्सर्जन के कारण गुर्दे और मूत्र प्रणाली के दोष, साथ ही गुर्दे की पथरी

छोटा कद; विलियम्स सिंड्रोम वाले अधिकांश बच्चे अपने साथियों की तुलना में छोटे होते हैं, अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं और औसत ऊंचाई तक नहीं पहुंचते हैं

मोटी, कर्कश आवाज

ढीले स्नायुबंधन

कम सामान्य श्रेणी में बौद्धिक विकलांगता या बुद्धिमत्ता

संगीत के लिए दयालु स्वभाव और प्यार, और अक्सर पूर्ण सुनवाई भी

बढ़े हुए अमिग्डाला (मस्तिष्क में संरचना, दूसरों के बीच, भय नियंत्रण) के लिए जिम्मेदार है, इसलिए रोगियों को पहले अज्ञात लोगों में विश्वास बढ़ा है; वे बहुत बोलते हैं और खुश होते हैं, एक समृद्ध शब्दावली रखते हैं, और खुद को व्यक्त करने का एक मूल तरीका है

अन्य व्यवहार और मानसिक विकार जैसे उन्माद और कुछ स्थितियों का निराधार डर; कुछ बच्चे ध्यान भंग विकार और अति सक्रियता के साथ विचलित दिखाई देते हैं

संज्ञानात्मक विकार - विभिन्न रोगियों में उनकी तीव्रता की डिग्री भिन्न होती है

विलियम्स सिंड्रोम (कल्पित बौने के बच्चे): एक निदान

क्लिनिकल फीचर्स के आधार पर विलियम्स सिंड्रोम पर संदेह किया जा सकता है। एक जेनेटिक क्लिनिक के लिए रेफरल के सबसे सामान्य कारण चेहरे की डिस्मॉर्फिक विशेषताएं, विकासात्मक देरी और हृदय दोष हैं।

ऐसे संदेह वाले मरीजों को एक आनुवंशिक क्लिनिक में भेजा जाता है।

मरीज की देखभाल जीपी द्वारा की जाती है।

मरीजों को कार्डियोलॉजिकल, नेफ्रोलॉजिकल या अन्य विशेषज्ञ देखभाल भी प्रदान की जानी चाहिए।

इसके अलावा, उम्र के आधार पर, विशेष आयु समूहों के विकारों को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

विलियम्स सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है।

लागू उपचार रोगसूचक है और पहचान किए गए विकारों (हृदय दोष के सुधार) के उचित उपचार में शामिल हैं, अन्य असामान्यताओं का शीघ्र पता लगाना और अपनाया नियमों के अनुसार रोगी की स्थिति की निगरानी करना।

इस सिंड्रोम वाले बच्चे के शारीरिक विकास के लिए व्यवस्थित मूल्यांकन की आवश्यकता होती है। दांतों की देखभाल आवश्यक है। व्यापक, बहु-विशेषज्ञ देखभाल और उचित पुनर्वास का बहुत महत्व है।