मेनिया जीन की खोज की

मंगलवार 29 अक्टूबर, 2013।- नेचर पत्रिका इस सप्ताह एक अध्ययन प्रकाशित करता है जो उन्माद या उन्मत्त व्यवहार के आनुवंशिक आधार पर होता है जो द्विध्रुवी विकार और ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (एडीएचडी) में होता है। बायलर स्कूल ऑफ मेडिसिन (यूएसए) के हुडा ज़ोघबी के नेतृत्व में लेखकों ने बताया कि इस व्यवहार के कारणों को SHANK3 के अतिसक्रियता के बाद छिपाया जा सकता है, मस्तिष्क समारोह में एक महत्वपूर्ण भूमिका वाला जीन।

"SHANK3 एक प्रोटीन को एनकोड करता है, जो सिनैप्स, न्यूरॉन्स के बीच संचार के बिंदु पर काम करता है, " Zoghbi SINC को समझाता है। "उनके उत्परिवर्तन और विलोपन - एक गुणसूत्र के डीएनए के टुकड़े के नुकसान - आत्मकेंद्रित, बौद्धिक विकलांगता और सिज़ोफ्रेनिया से जुड़े हुए हैं। और SHANK3 की मात्रा में वृद्धि भी न्यूरोनल फ़ंक्शन के लिए हानिकारक हो सकती है, ”वह कहते हैं।
हालांकि, SHANK3 के विलोपन के विपरीत, अब तक इस जीन के ओवरएक्प्रेशन के परिणाम स्पष्ट नहीं थे। जिस काम की पुष्टि की गई है वह पहले चूहों में और फिर दो मानव रोगियों में किया गया था। "हमारे आश्चर्य के लिए, चूहों कि SHANK3 overexpress seizures और उन्मत्त व्यवहार जैसे अतिसक्रियता, एम्फ़ैटेमिन के लिए अतिसंवेदनशीलता और असामान्य सर्कैडियन लय है, " विशेषज्ञ ने कहा।

अन्तर्ग्रथन

बायोकेमिकल और इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल परीक्षणों के साथ एक अधिक विस्तृत विश्लेषण ने संकेत दिया कि इन चूहों के न्यूरॉन्स में synapses में परिवर्तन के कारण असामान्य विद्युत गतिविधि है।
बाद में, वैज्ञानिकों ने दो मानव रोगियों को न्यूरोपैसाइट्रिक विकारों के साथ पहचाना, एक द्विध्रुवी और दूसरा एडीएचडी के साथ, जिनके गुणसूत्र क्षेत्र में दोहराव था जिसमें SHANK3 शामिल था। SHANK3 के ओवरएक्प्रेशन से जुड़े लक्षणों के सरल निर्धारण से परे, इस अध्ययन से आणविक और सेलुलर परिवर्तनों का पता चलता है जो उन्मत्त व्यवहार और शायद द्विध्रुवी विकार के विकास को जन्म देते हैं।

एक प्रभावी उपचार

यह कार्य उन उपचारों की पहचान करता है जो SHANK3 ओवरएक्सपोजर से संबंधित न्यूरोसाइकोलॉजिकल विकारों वाले लोगों के लिए उपयोगी हो सकते हैं।
लेखकों ने इन माउस मॉडल पर मनोदशा स्टेबलाइजर्स के प्रभावों का मूल्यांकन किया और देखा कि वैल्प्रोएट (एंटीकॉल्स्वेंट क्षमताओं के साथ एक फैटी एसिड), लेकिन लिथियम नहीं, उन्मत्त व्यवहार को उलटने में सक्षम है।
"इन परिणामों से तंत्र की समझ में सुधार होता है जो इन न्यूरोपैजिकोलॉजिकल विकारों में योगदान देता है और उपचार के प्रकार जो उचित हो सकते हैं, " ज़ोग्बी निष्कर्ष निकालते हैं। "इस तरह के विकारों के लिए चिकित्सा के उचित चयन के लिए भविष्य में इस तरह का विश्लेषण महत्वपूर्ण होगा।"
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