आनुवांशिकी में, कोई भी पूर्ण नहीं है

शुक्रवार, 14 दिसंबर, 2012।-ब्रिटिश वैज्ञानिकों ने पाया कि सभी मनुष्यों में सैकड़ों आनुवंशिक दोष हैं। कुछ हानिरहित हैं, लेकिन अन्य कैंसर जैसे रोगों से जुड़े हैं।

शोधकर्ताओं ने पाया कि औसतन, एक स्वस्थ व्यक्ति में लगभग 400 उत्परिवर्तन होते हैं।

हालांकि इनमें से अधिकांश उत्परिवर्तन "मूक" हैं और स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करते हैं, वे भविष्य की पीढ़ियों पर पारित होने पर समस्याएं पैदा कर सकते हैं। अन्य प्रकार हृदय रोगों और कैंसर से जुड़े हैं।

अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित शोध में पाया गया कि अध्ययन किए गए दस में से एक व्यक्ति को इन वेरिएंट्स के परिणामस्वरूप संभवतः एक आनुवंशिक बीमारी विकसित होगी।

अध्ययन तथाकथित प्रोजेक्ट 1, 000 जीनोम की जानकारी के साथ उभरा, जो स्वस्थ मनुष्यों के बीच आनुवांशिक अंतर की मैपिंग कर रहा है, डीएनए में महत्वपूर्ण परिवर्तन से लेकर महत्वपूर्ण उत्परिवर्तन तक।

अध्ययन में, यूरोप, अमेरिका और पूर्वी एशिया के 1, 000 जाहिरा तौर पर स्वस्थ व्यक्तियों के पूरे जीनोम का विश्लेषण किया गया था, जो यह बताता है कि एक व्यक्ति को दूसरे से अलग करता है और बीमारियों के आनुवंशिक लिंक की खोज में मदद करता है।

नए शोध में 179 प्रतिभागियों के जीनोम की तुलना की गई, जो कि अपने डीएनए नमूने लेने के दौरान स्वस्थ थे, जो कि कार्डिन विश्वविद्यालय द्वारा विकसित मानव उत्परिवर्तन के डेटाबेस के साथ था।

अध्ययन से पता चला कि एक स्वस्थ व्यक्ति के डीएनए में औसतन 400 संभावित हानिकारक भिन्नताएं होती हैं और दो परिवर्तन जो बीमारी से जुड़े होने के लिए जाने जाते हैं।

"एक सामान्य व्यक्ति के पास कोई स्पष्ट प्रभाव पैदा किए बिना बीमारी पैदा करने वाले म्यूटेशन हैं, " डॉ। क्रिस टायलर-स्मिथ, जिन्होंने कैम्ब्रिज में वेलकम ट्रस्ट सेंगर इंस्टीट्यूट में अध्ययन का नेतृत्व किया, बीबीसी को बताता है।

"आबादी में ऐसे संस्करण होंगे जिनके स्वास्थ्य पर परिणाम होंगे।"

"अन्य लोगों में इन प्रकारों के स्वास्थ्य परिणाम होंगे और एक प्रारंभिक चेतावनी उपयोगी हो सकती है। हालांकि यह प्रतिभागी के लिए एक अप्रिय आश्चर्य हो सकता है।"
डॉ। क्रिस टायलर-स्मिथ

कार्डिफ विश्वविद्यालय के एक अन्य प्रोफेसर डेविड कूपर बताते हैं, "शोध हमें असफलताओं के बारे में जानकारी प्रदान करता है, जो हमें अलग बनाते हैं, कभी-कभी वे हमें अलग-अलग अनुभव या अलग-अलग क्षमताएँ प्रदान करते हैं, लेकिन वे हमें बीमारियों के लिए एक अलग प्रवृत्ति भी बनाते हैं।" अध्ययन में शामिल शोधकर्ताओं।

मुख्य विफलताएं

"सभी मानव जीनोम में सही क्रम नहीं हैं, " वह कहते हैं।

"मानव जीनोम वास्तु और प्रमुख विफलताओं से भरा है।"

यह दशकों से ज्ञात है कि सभी लोगों में कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तन होते हैं जो बहुत कम या कोई नुकसान पहुंचाते हैं।

इनमें से कई केवल तब नुकसान पहुंचाते हैं जब उन्हें बच्चों को पास कर दिया जाता है और उन्हें दूसरे माता-पिता के दोषपूर्ण जीन की दूसरी प्रति विरासत में मिलती है।

अन्य मामलों में - अध्ययन में भाग लेने वालों में दस में से एक - उत्परिवर्तन केवल एक मध्यम विकार का कारण बनता है, निष्क्रिय प्रतीत होता है या जीवन में बाद तक प्रकट नहीं होता है।

मानव उत्परिवर्तन के डेटाबेस, जैसे कि कार्डिफ विश्वविद्यालय में विकसित एक, भविष्य में तेजी से महत्वपूर्ण हो जाएगा क्योंकि हम व्यक्तिगत चिकित्सा के युग में पहुंचते हैं।

अधिक से अधिक लोगों की अपनी आनुवंशिक जानकारी तक पहुंच है, और पहले से ही कई कंपनियां हैं जो ऑनलाइन आनुवंशिक विश्लेषण प्रदान करती हैं।

और इस बीच, एक पूर्ण जीनोम अनुक्रमण की लागत तेजी से कम हो रही है।

1, 000 जीनोम के अध्ययन के मामले में, नमूने गुमनाम थे और प्रतिभागियों को बीमारी से जुड़े अपने आनुवंशिक परिवर्तनों के बारे में जानकारी नहीं मिली थी।

लेकिन जैसे-जैसे डीएनए अनुक्रमण तेजी से सामान्य होता जा रहा है, लोगों में उनके जीन के बारे में क्या कहा जाना चाहिए, इसके बारे में नैतिक दुविधाएं बढ़ती जा रही हैं, खासकर जब कई जोखिम अभी भी अनिश्चित हैं।

जैसा कि डॉ। टायलर-स्मिथ कहते हैं, "हमारे सभी जीनोम में विफलताएं होती हैं, हममें से कुछ हानिकारक वेरिएंट ले जाते हैं, लेकिन एक या किसी अन्य कारण से हमें उनसे जुड़ी बीमारियों के होने का खतरा नहीं होगा।"

वैज्ञानिक कहते हैं, "लेकिन अन्य लोगों में इन वेरिएंट्स के स्वास्थ्य परिणाम होंगे और शुरुआती चेतावनी उपयोगी हो सकती है। हालांकि, यह प्रतिभागी के लिए एक अप्रिय आश्चर्य हो सकता है।"

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