वे बचपन के जन्मजात हृदय रोग का एक इलाज योग्य आनुवंशिक कारण पाते हैं

बुधवार, 30 अप्रैल, 2014। बचपन की शुरुआत में फैली हुई कार्डियोमायोपैथी बच्चों में सबसे आम दिल की बीमारियों में से एक है। यह प्रगतिशील और संभावित रूप से घातक है क्योंकि हृदय की मांसपेशी उच्च रक्तचाप और कमजोर है।

अब तक, इसके मूल से संबंधित कोई जीन ज्ञात नहीं था, लेकिन संयुक्त राज्य अमेरिका, भारत, इटली और जापान के "नेचर जेनेटिक्स" वैज्ञानिकों में आज प्रकाशित एक पत्र में इस बीमारी से संबंधित पहले जीन की पहचान की है।
अध्ययन में पारिवारिक पतले कार्डियोमायोपैथी और एमओटीआर प्रोटीन की अत्यधिक सक्रियता के बीच संबंध का भी पता चलता है। और, क्योंकि वर्तमान में कई मौजूदा अनुमोदित दवाएं हैं, जो विशेष रूप से इस प्रोटीन के लिए अवरुद्ध करने के उद्देश्य से हैं, जैसे कि रैपामाइसिन, जो मुख्य रूप से ठोस अंग प्रत्यारोपण के लिए एक प्रतिरक्षाविज्ञानी दवा के रूप में उपयोग किया जाता है, शोधकर्ताओं का सुझाव है कि इनमें से कम से कम एक एमटीओआर अवरोधक यह पारिवारिक कमजोर कार्डियोमायोपैथी की प्रगति को रोकने में प्रभावी हो सकता है।
"भविष्य में हम उन सभी आनुवांशिक विविधताओं के लिए उपचार की उम्मीद करते हैं जो इस जटिल बीमारी में योगदान करती हैं न कि सिर्फ हृदय की विफलता में देरी करने वाली दवाओं के लिए, " जेना और माइकल ए। वीनर कार्डियोवास्कुलर इंस्टीट्यूट ऑफ माउंट अलाई के निदेशक स्पैनियार्ड वैलेन्टिन फॉस्टर कहते हैं। संयुक्त राज्य अमरीका)। फस्टर के लिए, यह असाधारण अध्ययन "इन उपचारों की पहली पीढ़ी के लिए" का नेतृत्व कर सकता है और "उन रोगियों के समूह को एक नई आशा प्रदान करता है जिनके पास कोई अन्य चिकित्सा संसाधन नहीं है।"

कोई इलाज नहीं

बचपन की शुरुआत में फैली हुई कार्डियोमायोपैथी एक ऐसी बीमारी है जो दिल की मांसपेशियों के प्रगतिशील कमजोर और मोटे होने की विशेषता है और जिससे हृदय की विफलता और समय से पहले मौत हो सकती है। विशेषज्ञों का अनुमान है कि यह 250 व्यक्तियों में लगभग एक को प्रभावित करता है। यह एक आनुवांशिक रूप से जटिल बीमारी है, क्योंकि यह कम से कम 40 जीनों में वेरिएंट के साथ जुड़ा हुआ है, लेकिन 50-60% मामलों में उनके पास एक अज्ञात मूल हो सकता है। वर्तमान में, स्पैनिश सोसाइटी ऑफ कार्डियोलॉजी के बाल चिकित्सा कार्डियोलॉजी और जन्मजात हृदय रोग विभाग के डिम्पना अल्बर्ट का कोई इलाज नहीं है, और उपलब्ध दवाएं केवल हृदय की विफलता की शुरुआत में देरी करती हैं या कई आक्रामक उपचारों की आवश्यकता होती है, जैसे कि प्रत्यारोपण। दिल। "80% मामलों में, रोगियों को कार्डियक प्रत्यारोपण की आवश्यकता होती है, " विशेषज्ञ कहते हैं।
इस अध्ययन में, वैज्ञानिकों ने 500 से अधिक वयस्कों और बच्चों को फैमिलियल डिलेटेड कार्डियोमायोपैथी के साथ और रोग के आनुवंशिक प्रोफाइल में थोड़ा और आगे बढ़ने के लिए कई नस्लीय विभेदित सहकर्मियों के 1, 100 से अधिक स्वस्थ नियंत्रणों के साथ डीएनए अनुक्रमित किया है। इस प्रकार, उन्होंने आरएएफ 1 जीन में बचपन की शुरुआत में फैली हुई कार्डियोमायोपैथी के कारण के रूप में परिवर्तन की पहचान की और पाया कि इस तरह के उत्परिवर्तन वाले रोगियों में बच्चों की बीमारी का निदान होने की अधिक संभावना थी। इन आनुवांशिक वैरिएंटों का अध्ययन किए गए आबादी में बचपन के पारिवारिक कमजोर कार्डियोमायोपैथी के लगभग 10 प्रतिशत मामलों में हुआ। विशेषज्ञों ने यह भी देखा कि आरएएफ 1 जीन में परिवर्तन से एमओटीआर प्रोटीन की गतिविधि में वृद्धि हुई, जिसे पहले से अनुमोदित विभिन्न दवाओं के साथ बाधित किया जा सकता है।
अपने परिणामों को मान्य करने के लिए, वैज्ञानिकों ने ज़ेब्राफिश में ये आनुवंशिक परिवर्तन किए। और जब जानवरों को रैपामाइसिन के साथ इलाज किया जाता था, तो एमटीओआर प्रोटीन को बाधित करने के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवाओं में से एक, ज़ेब्राफ़िश के दिल के दोष आंशिक रूप से उलट हो गए थे और प्रोटीन का स्तर एक स्वस्थ प्रोफ़ाइल में बदल गया था।
माउंट सिनाई अस्पताल के ब्रूस गेलब कहते हैं, "इस समय विशेष रूप से आनुवंशिक परिवर्तनों के उद्देश्य से पतला कार्डियोमायोपैथी का कोई इलाज नहीं है, इसलिए यह खोज एक सफलता है।" "अगला महत्वपूर्ण कदम एक स्तनधारी मॉडल और जीन डेटा में इस जैविक तंत्र का अध्ययन है, जिसमें इस बीमारी वाले रोगियों के लिए रैपामाइसिन या संबंधित दवा का एक नैदानिक ​​अध्ययन है, जिनके पास इन आनुवंशिक वेरिएंट हैं।"
अध्ययन, अल्बर्ट नोट, "प्रारंभिक" है और "स्तनधारियों में पुष्टि होने की आवश्यकता है, " लेकिन इन लोगों के इलाज के लिए "एक नया तरीका प्रदान करता है।" काम के बारे में दिलचस्प बात यह है कि हालांकि यह ज्ञात था कि पारिवारिक कमजोर मायोकार्डिपथी की उत्पत्ति के आनुवांशिक कारण हैं, "कोई भी उपचार योग्य नहीं था, जैसे कि इस शोध में प्रस्तावित है।" यदि यह अंत में काम करता है, "बच्चों के रोगियों की पहचान की जा सकती है - वर्तमान में उन्हें आमतौर पर पुराने रूप में निदान किया जाता है क्योंकि शायद ही कोई लक्षण हैं - दिल की क्षति से बचने के लिए" और इस प्रकार यह संभव उपचार लागू होता है।
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