वे तुर्की के बच्चों में एक उत्परिवर्तन पाते हैं जो 16 पीढ़ियों तक वापस चला जाता है और एक दुर्लभ बीमारी का कारण बनता है

सोमवार, 28 अप्रैल, 2014।- शोधकर्ताओं की एक अंतरराष्ट्रीय टीम ने एक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार की पहचान की है, जिसकी कोई खबर नहीं थी और जो उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो 16 पीढ़ियों पहले तुर्क साम्राज्य के तुर्की में पैदा हुए व्यक्ति में शुरू हुआ था। इस बीमारी का आनुवंशिक कारण न्यूरोलॉजिकल विकारों से पीड़ित हजारों तुर्की बच्चों के व्यक्तिगत जीनोम के विश्लेषण के दौरान पाया गया था।

संयुक्त राज्य अमेरिका में येल विश्वविद्यालय में जेनेटिक्स एंड न्यूरोबायोलॉजी के प्रोफेसर कहते हैं, "जितना अधिक हम न्यूरोडेनेरेशन के दुर्लभ रूपों के बुनियादी तंत्रों के बारे में सीखते हैं, उतने ही नए ज्ञान से हम अल्जाइमर रोग या लू गेहरिज रोग जैसी सामान्य बीमारियों से भी छुटकारा पा सकते हैं।" यूनाइटेड, मूरत गुनेल।
संयुक्त राज्य अमेरिका में कैलिफोर्निया के सैन डिएगो विश्वविद्यालय में येल के 'सेंटर फॉर मेंडेलियन जीनोमिक्स' और जोसेफ ग्लीसेन टीम के सहयोगियों के साथ, ग्यून, जो सेल में प्रकाशित दो लेखों में से एक के सह-प्रमुख लेखक हैं, जो प्रभावों का दस्तावेजीकरण करते हैं। सीएलपी 1 जीन में उत्परिवर्तन को नष्ट करते हुए, न्यूरोडेवलपमेंटल विकारों वाले विभिन्न परिवारों के 2, 000 से अधिक बच्चों के डीएनए अनुक्रमण के परिणामों की तुलना में।
चार प्रतीत होता है असंबंधित परिवारों में, इन विशेषज्ञों ने CLP1 जीन में समान उत्परिवर्तन की पहचान की। नीदरलैंड से फ्रैंक बास के समूह के सहयोग से, शोधकर्ताओं ने यह भी अध्ययन किया कि कैसे CLP1 उत्परिवर्तन ने जीन में एन्कोडेड जानकारी को प्रोटीन बनाने वाली सेल मशीनरी में स्थानांतरित कर दिया।
पूर्वी तुर्की में उत्पन्न होने वाले स्पष्ट रूप से असंबंधित परिवारों में एक ही उत्परिवर्तन की खोज पैतृक उत्परिवर्तन का संकेत देती है, जो काम के लेखकों के अनुसार कई पीढ़ियों तक डेटिंग करती है। प्रभावित बच्चे बौद्धिक विकलांगता, दौरे का सामना करते हैं और देरी या मानसिक या मोटर विकास अनुपस्थित है, इसके अलावा शोष होने के अलावा जो सेरेब्रल कॉर्टेक्स, सेरिबैलम और मस्तिष्क स्टेम को प्रभावित करता है।
सेल के दूसरे लेख, ह्यूस्टन, संयुक्त राज्य अमेरिका और ऑस्ट्रिया में बायलर स्कूल ऑफ मेडिसिन के शोधकर्ताओं द्वारा हस्ताक्षरित, पूर्वी तुर्की के पांच परिवारों के अन्य 11 बच्चों में सीएलपी 1 में भी इसी परिवर्तन का पता चला।
ग्यून का मानना ​​है कि तुर्की और मध्य पूर्व में रूढ़िवादी विवाहों (निकट संबंधी लोगों के बीच) की उच्च व्यापकता पुनरावर्ती आनुवांशिकी के इन दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों की ओर ले जाती है। प्रभावित बच्चे दोनों माता-पिता से एक ही जीन में उत्परिवर्तन को जन्म देते हैं, जो पहले चचेरे भाई के रूप में एक दूसरे से निकटता से संबंधित हैं, जबकि माता-पिता के बीच सहमति के बिना, बच्चों को एक ही जीन में दो उत्परिवर्तन विरासत में लेने की संभावना नहीं है।
स्रोत: www.DiarioSalud.net