कैनालोपैथी दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से निर्धारित हृदय रोगों का एक समूह है। वे जीन चैनल एन्कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। चैनलोपैथी की एक सामान्य विशेषता संरचनात्मक रूप से स्वस्थ हृदय वाले लोगों में जीवन-धमकाने वाले वेंट्रिकुलर अतालता की प्रवृत्ति है।
विषय - सूची
- जन्मजात लंबी क्यूटी सिंड्रोम (LQTS)
- जन्मजात शॉर्ट क्यूटी सिंड्रोम (SQTS)
- ब्रुगडा सिंड्रोम
- कैटेकोलामाइन-निर्भर पॉलिमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (सीपीवीटी)
कैनालोपैथिस बीमारियों का एक समूह है जिसे सिंकोपे और अस्पष्टीकृत कार्डियक अरेस्ट एपिसोड के विभेदक निदान में माना जाना चाहिए - विशेष रूप से युवा लोगों में जो परीक्षण में कोई हृदय रोग नहीं है जो वेंट्रिकुलर अतालता का कारण बन सकता है।
यह महत्वपूर्ण है कि एक संदिग्ध आयन चैनल रोग वाला रोगी जल्द से जल्द विशेषज्ञ देखभाल के अधीन है। कैनालोपैथी के अंतर्निहित कारण को खत्म करने में असमर्थता के बावजूद, रोगी के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करना और उसकी सुरक्षा में सुधार करना संभव है। परिवार की उपस्थिति के कारण, रोगी के रिश्तेदारों के निदान और अवलोकन को शामिल करने के लिए इसे याद किया जाना चाहिए। पहले स्पर्शोन्मुख रोगियों में रोगनिरोधी उपचार पर विचार किया जा सकता है।
आयन चैनल कोशिका झिल्ली में निर्मित प्रोटीन होते हैं जो आयनों को परिवहन करते हैं। मांसपेशियों की कोशिकाओं (हृदय की मांसपेशी सहित) के भीतर चैनल एक एक्शन पोटेंशिअल पैदा करने में शामिल हैं - विद्युत क्षमता में एक क्षणिक परिवर्तन। इस घटना को विध्रुवण कहा जाता है।
यह प्रारंभिक अवस्था में वापसी के बाद होता है, अर्थात् पुनरावृत्ति। विध्रुवण का अंतिम प्रभाव मांसपेशियों के तंतुओं के संकुचन को आरंभ करना है।
इस जटिल तंत्र के कामकाज में असामान्यताएं, और विशेष रूप से प्रत्यावर्तन चरण की असामान्यताएं, खतरनाक अतालता विकसित करने की प्रवृत्ति हो सकती हैं। नीचे सबसे महत्वपूर्ण टीमों की विशेषताएं हैं।
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जन्मजात लंबी क्यूटी सिंड्रोम पोटेशियम या सोडियम आयन चैनल सबयूनिट में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इसकी गड़बड़ी कार्रवाई की संभावित अवधि को लंबे समय तक ले जाती है, जो बदले में अतालता का जोखिम उठाती है। अब तक, इस बीमारी के लिए जिम्मेदार 15 प्रकार के म्यूटेशन की पहचान की गई है।
सभी टीमों की एक सामान्य विशेषता तथाकथित का विस्तार है ईसीजी रिकॉर्डिंग और कार्डियोजेनिक सिंकोप की उपस्थिति में क्यूटी अंतराल (टी लहर के अंत में क्यूआरएस कॉम्प्लेक्स की शुरुआत से मापा जाता है) - सबसे आम तौर पर पॉलीमोर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया के पाठ्यक्रम में, तथाकथित torsade de pointes।
- तचीकार्डिया: जब दिल अचानक तेजी से धड़कता है
दुर्भाग्य से, बीमारी अचानक हृदय मृत्यु का कारण बन सकती है, खासकर युवा लोगों में। कभी-कभी कैनोपथी अन्य लक्षण लक्षणों के साथ होती है। यह हमें नैदानिक टीमों को उनसे अलग करने की अनुमति देता है, जिसमें शामिल हैं:
- रोमानो-वार्ड सिंड्रोम - सबसे आम रूप; एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिला है
- जेरवेल-लैंग-नीलसन सिंड्रोम - पुनरावृत्ति विरासत, बहरेपन के साथ सह-अस्तित्व
- एंडरसन-टाविल सिंड्रोम - अस्थायी परासरण और डिस्मॉर्फिक विशेषताएं हैं जैसे: छोटे जबड़े, हाइपरटेलोरिज्म (नेत्रगोलक की चौड़ी जगह) और उंगली के विकास के विकार
LQTS का निदान काफी हद तक एक चिकित्सा इतिहास और एक ईसीजी पर आधारित है। रोगी को वेंट्रिकुलर अतालता के आवर्ती एपिसोड का इतिहास होता है जिसके परिणामस्वरूप अतालता और अतालता के अन्य लक्षण दिखाई देते हैं।
विशेष प्रकार की बीमारी में टैचीकार्डिया के हमलों को विशिष्ट स्थितियों, जैसे व्यायाम, भावनाओं और यहां तक कि नींद और आराम से ट्रिगर किया जा सकता है।
पहले प्रकार (LQTS1) में तैराकी एक विशेषता उत्तेजक कारक है। सिंड्रोम की आनुवंशिकता के कारण, रोगी के परिवार में अचानक, अस्पष्टीकृत मृत्यु के मामले बहुत विचारोत्तेजक हो सकते हैं।
LQTS लक्षण आमतौर पर युवा लोगों में दिखाई देते हैं - जीवन के पहले दो दशकों में।
इसकी पुष्टि इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफी (ईकेजी) द्वारा की जाती है, जो लंबे समय तक सही क्यूटी अंतराल को दर्शाता है। इस राज्य को तथाकथित से अलग किया जाना चाहिए लंबे क्यूटी का अधिग्रहित सिंड्रोम। इसके कारण मुख्य रूप से इलेक्ट्रोलाइट गड़बड़ी हैं, जैसे पोटेशियम की कमी या मैग्नीशियम की कमी, और दवाओं का प्रभाव। जन्मजात सिंड्रोम के रूप में, गंभीर अतालता की घटनाओं का खतरा बढ़ जाता है।
कुछ रोगियों में, क्यूटी अंतराल की लंबाई सामान्य सीमा के भीतर हो सकती है। नैदानिक परीक्षणों में, उत्तेजना परीक्षणों का भी उपयोग किया जाता है: व्यायाम परीक्षण या एक एपिनेफ्रीन परीक्षण।
जेनेटिक परीक्षण एलक्यूटीएस में बहुत महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, पहले लक्षणों के प्रकट होने से पहले परिवार के अन्य सदस्यों में निदान और पहचान की पुष्टि करता है।
जन्मजात लंबी क्यूटी सिंड्रोम एक आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारी है, इसलिए कारण को पूरी तरह से दूर करना संभव नहीं है।
उपचार अतालता के हमलों को रोकने और अचानक हृदय की मृत्यु को रोकने के द्वारा जीवन की गुणवत्ता में सुधार पर आधारित है। इसका आधार जीवनशैली संशोधन है जिसमें अतिरेक, तेज आवाज या भावनात्मक तनाव जैसे ट्रिगर्स का उन्मूलन शामिल है।
क्यूटी को लम्बा करने और उचित स्तर पर इलेक्ट्रोलाइट स्तर (मुख्य रूप से पोटेशियम) बनाए रखने वाली दवाओं से बचना भी महत्वपूर्ण है। फार्माकोलॉजिकल उपचार में बीटा-ब्लॉकर्स (नाडोलो और प्रोप्रानोलोल के पसंदीदा उपयोग) की प्रमुख भूमिका होती है। एंटीरैडमिक मैक्सीलेटिन भी एक सहायक भूमिका निभाता है और क्यूटी अंतराल को छोटा कर सकता है।
आक्रामक उपचार का बहुत महत्व है। जन्मजात लंबे क्यूटी सिंड्रोम वाले लोगों में, कार्डियोवर्टर-डिफाइब्रिलेटर (आईसीडी) के आरोपण पर विचार किया जा सकता है। डिवाइस को विद्युत आवेग के साथ वेंट्रिकुलर अतालता का पता लगाने और समाप्त करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
ICD आरोपण के लिए प्राथमिक संकेत कार्डियक अरेस्ट का एक आने वाला एपिसोड है। उन्हें आवर्तक अतालता की घटनाओं और एंटीरैडमिक थेरेपी की विफलता के मामले में भी माना जाना चाहिए।
यदि फार्माकोथेरेपी अप्रभावी है और आईसीडी को contraindicated है या इसके निर्वहन बहुत अधिक बार होते हैं, तो विकल्प को सहानुभूति कार्डिएक डिसेन्ट्रीशन (एलसीएसडी) छोड़ दिया जाता है, जिसमें 4 सहानुभूति थोरैसिक गैन्ग्लिया को निकालना शामिल होता है। आरक्षण क्यूटी को छोटा करने और अतालता के हमलों के जोखिम को कम करने में योगदान देता है।
जन्मजात शॉर्ट क्यूटी सिंड्रोम (SQTS)
लंबे क्यूटी सिंड्रोम के विपरीत, इस प्रकार का चैनलोपैथी अत्यंत दुर्लभ है। आज तक, दुनिया भर में इस बीमारी के 300 से कम मामलों का वर्णन किया गया है।
ट्रंकेटेड क्यूटी सिंड्रोम कैल्शियम और पोटेशियम चैनलों के जीन एन्कोडिंग प्रोटीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। फिलहाल, 6 म्यूटेशन की पहचान की गई है, जो 6 रोग उपप्रकारों को भेदती है। वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है।
अन्य चैनलोपैथियों की तरह, SQTS आवर्तक वेंट्रिकुलर अतालता की घटना के लिए भविष्यवाणी करता है। रैपिड टैचीकार्डिया वेंट्रिकुलर फिब्रिलेशन में विकसित हो सकता है और अचानक हृदय की मृत्यु का कारण बन सकता है। शॉर्ट क्यूटी सिंड्रोम भी सुपारीवेंट्रिकुलर अतालता के हमलों में योगदान कर सकता है, जैसे कि एट्रियल फ़िब्रिलेशन।
ईसीजी पर क्यूटी अंतराल की कमी निदान का आधार है। रिकॉर्डिंग की अतिरिक्त, विशिष्ट विशेषताएं उच्च तरंगें हैं, वी 1-वी 3 की ओर जाता है।
जिन रोगियों ने SQTS के कारण कार्डियक अरेस्ट का अनुभव किया है, वे तथाकथित के हिस्से के रूप में कार्डियोवर्टर-डीफिब्रिलेटर के आरोपण के लिए उम्मीदवार हैं माध्यमिक रोकथाम।
फार्माकोथेरेपी में एंटीरैडमिक दवाएं महत्वपूर्ण हैं क्योंकि वे अपने तंत्र क्रिया द्वारा क्यूटी अंतराल को लम्बा खींचते हैं। इनमें क्विनिडाइन, प्रोपेनोफेनोन और सोटालोल शामिल हैं।
ब्रुगडा सिंड्रोम
ब्रुगडा सिंड्रोम एक अतालता दिल की बीमारी है जो जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है जो सोडियम चैनलों के लिए कोड है। पिछली canopathies के रूप में, वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है।
बैंड का नाम ब्रुगडा ब्रदर्स - स्पैनिश कार्डियोलॉजिस्ट से लिया गया है जिन्होंने पहले इसका वर्णन किया था। घटना प्रति 100,000 लोगों पर औसतन 1-30 है। पुरुष महिलाओं की तुलना में लगभग 8 गुना अधिक बार बीमार होते हैं। रोग के लक्षण आमतौर पर कम उम्र के लोगों (लगभग 20-40 वर्ष की आयु) में दिखाई देते हैं
ब्रिगेडा सिंड्रोम में पॉलीमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया भी अतालता का प्रमुख प्रकार है। बरामदगी आमतौर पर रात में होती है - इसका कारण यह है कि सोते समय हृदय गति धीमी हो जाती है। अन्य चैनोपैथियों की तरह, टैचीकार्डिया वेंट्रिकुलर फिब्रिलेशन में विकसित हो सकता है और कार्डियक अरेस्ट हो सकता है।
मान्यता का मुख्य तत्व तथाकथित की एक बहुत महत्वपूर्ण छवि है J बिंदु, ECG पर दाएं वेंट्रिकल के ऊपर की ओर जाता है। यह ध्यान देने योग्य है कि इस पहनावा की विशेषता के रूप में कई 3 प्रकार के रिकॉर्ड हैं।
इसके अलावा, ईसीजी पर दिखाई देने वाले परिवर्तन गतिशील रूप से बदल सकते हैं - वे प्रकट होते हैं और अनायास गायब हो जाते हैं। जब परिणाम संदेह में होता है, तो एक विकल्प एंटीक्लोरमिक दवाओं के साथ उत्तेजना परीक्षण हो सकता है - अंजामेलिन या फेकैनाइड।
अंगूठे का पहला नियम अतालता ट्रिगर से बचने के लिए है जैसे शराब का सेवन या भारी भोजन। यह कई दवाओं के बारे में भी सच है जो ब्रुगाडा सिंड्रोम में एक अतालता को ट्रिगर कर सकते हैं।
इस कारण से, व्यक्तिगत तैयारी लेने की उपयुक्तता पर एक चिकित्सक से परामर्श करना आवश्यक है। ड्रग्स जो एक अतालता में योगदान कर सकते हैं www.brugadadrugs.org पर पाए जा सकते हैं
अन्य जन्मजात अतालता संबंधी सिंड्रोम के साथ, कुछ रोगी ICD के लिए पात्र हो सकते हैं। हम मुख्य रूप से कार्डियक अरेस्ट के एक एपिसोड के बाद मरीजों के बारे में बात कर रहे हैं। फार्माकोथेरेपी का बहुत सीमित महत्व है।
कैटेकोलामाइन-निर्भर पॉलिमॉर्फिक वेंट्रिकुलर टैचीकार्डिया (सीपीवीटी)
CVPT ज्यादातर मामलों में रियानोडाइन रिसेप्टर जीन और कालसेक्वेस्ट्रिन प्रोटीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। परिणाम सेल इंटीरियर में कैल्शियम आयनों की एक अत्यधिक रिहाई है, जो अतालता के ट्रिगर की ओर जाता है।
वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है। आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से, अधिकांश रोगियों में दोषपूर्ण जीन की पहचान की जा सकती है।
अन्य चैनोपथियों की तरह, एक संरचनात्मक रूप से स्वस्थ हृदय वाले लोगों में बहुरूपता या द्विदिश वेंट्रिकुलर क्षिप्रहृदयता के कारण प्रमुख लक्षण आवर्तक के आवर्तक एपिसोड हैं।
अतालता के हमले दृढ़ता से व्यायाम और भावनात्मक तनाव से जुड़े होते हैं - ऐसी स्थिति जिसमें कैटेकोलामिनेस (जैसे एड्रेनालाईन) का एक बढ़ा हुआ स्राव होता है। सीवीपीटी में लक्षण बहुत जल्दी दिखाई दे सकते हैं - बचपन में।
ऐसा माना जाता है कि लगभग 15% युवा लोगों की मौत के लिए जिम्मेदार है। औसतन, 12-20 वर्ष की आयु में, 60% से अधिक प्रभावित लोगों ने सिंकैप या कार्डियक अरेस्ट के अपने पहले एपिसोड का अनुभव किया।
निदान की पुष्टि करने वाला मुख्य परीक्षण इलेक्ट्रोकार्डियोग्राफिक व्यायाम परीक्षण है, जिसका उद्देश्य अतालता को ट्रिगर करना है। आराम करने वाला ईसीजी आमतौर पर सामान्य होता है, हालांकि सीवीपीटी वाले लोगों की हृदय गति थोड़ी धीमी हो सकती है। सुप्रावेंट्रिकुलर अतालता भी आम है।
मुख्य सिफारिश शारीरिक परिश्रम से बचने के लिए है। पसंद का उपचार बीटा-ब्लॉकर्स का उपयोग है। उपचार के बावजूद तचीकार्डिया के हृदयाघात या आवर्तक, प्रलेखित हमलों का इतिहास कार्डियोवर्टर-डीफिब्रिलेटर के आरोपण के संकेत हैं। वाम-पक्षीय कार्डियक आरक्षण पर भी विचार किया जा सकता है।
सूत्रों का कहना है:
- "कार्डियोलॉजी - ईबीएम के सिद्धांतों पर आधारित एक पाठ्यपुस्तक" खंड 1; प्रोफेसर द्वारा डॉ। ए। स्ज़ेकलीक और प्रो। dr hab। एम। टेंडरी; ईडी। मेडिसीना प्रैक्टिसकना, क्राको 2009
- के। मिज़ी-स्टेक और एम। ट्रुस-ग्लुज़ा द्वारा संपादित "हर रोज़ चिकित्सा पद्धति में हृदय संबंधी अतालता", एड। मेडिकलट्रिब्यून पोलैंड 2015
चैनलोपैथी में इस तरह की बीमारियाँ शामिल हैं:
- जन्मजात मायोटोनिया
- एपिसोडिक गतिभंग
- erythromelalgia
- घातक अतिताप
- मियासथीनिया ग्रेविस
- पारिवारिक हेमिलर्जिक माइग्रेन
- आईवी म्यूकोलिपिडोसिस टाइप करें
- सिस्टिक फाइब्रोसिस
- वैकल्पिक हेमटैगिया
- neuromyotonia
- समय-समय पर हाइपरकेलेमिक पक्षाघात
- आवधिक हाइपोकैलेमिक पक्षाघात
- ज्वर बरामदगी प्लस के साथ सामान्यीकृत मिर्गी
- जन्मजात हाइपरिन्सुलिनमिया
