जीन थेरेपी दो दुर्लभ बीमारियों के साथ छह बच्चों के जीवन को बदल देती है

मंगलवार, 17 जुलाई, 2013. 'मरीज 1' के भाई 18 महीने की उम्र तक स्वस्थ बच्चे थे और उन्होंने तेजी से न्यूरोडीनेरेशन पेश करना शुरू कर दिया। दोनों की मृत्यु एक दुर्लभ अनुपचारित आनुवांशिक बीमारी से प्रभावित चार वर्षों में हुई, जिसे मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी कहा जाता है। हालाँकि उनके जीन की किस्मत एक ही थी, फिर भी 'रोगी 1' जीन थेरेपी की बदौलत अपने भाग्य से छुटकारा पा सका और आज वह एक सामान्य बच्चे के रूप में डे-केयर में जाता है।

न तो उनकी पहचान और न ही मिलान (इटली) में सैन राफेल संस्थान में इस तकनीक से इलाज करने वाले पांच अन्य बच्चों का पता चला है, लेकिन यह ज्ञात है कि वे दुनिया भर से आते हैं: मिस्र, अर्जेंटीना, संयुक्त राज्य अमेरिका, पोलैंड, इटली, यूक्रेन .. उनमें से तीन इस प्रकार के ल्यूकोडिस्ट्रॉफी से पीड़ित थे और तीन अन्य को विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम था, सभी छह को जीन थेरेपी के लिए धन्यवाद दिया गया है, जैसा कि इस सप्ताह 'साइंस' जर्नल के पन्नों में वर्णित है।
यद्यपि ये अलग-अलग रोग हैं, दोनों ही मामलों में उपचार ने एक ही मार्ग का अनुसरण किया है: रोगियों के अस्थि मज्जा से कोशिकाओं को निकालने के लिए, प्रयोगशाला में हेरफेर करके आनुवंशिक दोष को ठीक करने के लिए जो उनके रोगों का कारण बनता है और उन्हें फिर से ट्रांसफ़्यूज़ करता है।
लेखकों में से एक के रूप में, लुइगी नालदिनी, ELMUNDO.es को समझाती है, इलाज के समय बच्चे दो साल से कम उम्र के थे। "उनके पारिवारिक इतिहास से हम कम या ज्यादा जानते थे कि बीमारी किस उम्र में शुरू होगी और हमने उनका इलाज तब किया जब उनके पास अभी भी कोई प्रभाव नहीं था, क्योंकि जब बीमारी पहले से ही प्रगति करना शुरू कर चुकी है, तो पीछे जाना मुश्किल है।"

सामान्य जीवन

संशोधित कोशिकाओं के जलसेक को लगभग दो साल हो चुके हैं और छह बच्चे सामान्य जीवन जी रहे हैं। "यह कुछ प्रभावशाली है, हमें ध्यान में रखना चाहिए कि जीन थेरेपी के बिना वे निश्चित रूप से मृत हो जाएंगे, " सेंटर फॉर एप्लाइड मेडिकल रिसर्च इन नावररा (CIMA) के एक शोधकर्ता ग्लोरिया गोंजालेज एसेगुनीलोज़ा कहते हैं।
उपचार के बारे में बात करते समय वह और नालदिनी दोनों ही सावधानियां साझा करते हैं; इतालवी विशेषज्ञ कहते हैं, "हमें देखने के लिए कम से कम तीन साल इंतजार करना होगा।" वास्तव में, इस समय दोनों विकृति के साथ एक और 16 बच्चों का इलाज किया गया है, लेकिन "हालांकि सभी अच्छी तरह से परिणाम देने के लिए बहुत जल्दी हैं।"
कुछ साल पहले, जीन थेरेपी के उपयोग को अचानक स्थगित करना पड़ा था क्योंकि ल्यूकेमिया के कुछ मामलों का उन रोगियों में पता चला था जिनका इलाज किया गया था। जैसा कि CNIC की वायरल वेक्टर यूनिट के प्रमुख जुआन कार्लोस रामिरेज़ बताते हैं, मरीजों के कोशिकाओं में आवश्यक जीन संशोधनों को पेश करने के लिए इस तरह के वायरस जैसे 'टैक्सी' के उपयोग से यह जोखिम कम होता दिख रहा है।
इस मामले में, संशोधित एचआईवी वायरस का उपयोग किया जाता है (यह मूल जीनोम के 2-4% को बमुश्किल बनाए रखता है), जीन के साथ बच्चों के अस्थि मज्जा कोशिकाओं को संक्रमित करने के लिए कि वे स्वाभाविक रूप से उत्पादन नहीं करते हैं। "दोनों रोगों में संगत दाता मज्जा प्रत्यारोपण पहले से ही उस दोष को ठीक करने के लिए किया जाता है, लेकिन प्राप्त किए गए सुधार का स्तर हमेशा कुल नहीं होता है , " वे बताते हैं। रामिरेज़। जीन थेरेपी के साथ, बच्चों के अस्थि मज्जा को पूरी तरह से नई कोशिकाओं द्वारा प्रतिस्थापित किया गया लगता है और इस समय कोई संभावित दुष्प्रभाव नहीं देखा गया है।
एचआईवी को पहले से ही अन्य बीमारियों में एक टैक्सी के रूप में इस्तेमाल किया गया है, जैसे कि एड्रेनोलुकोडीस्ट्रोफी या बीटा-थैलेसीमिया। इसके अलावा, स्पेन में, CIEMAT में जुआन एंटोनियो बुरेन की अगुवाई वाली टीम ने फैंकोनी एनीमिया वाले बच्चों के साथ हमारे देश में पहला नैदानिक ​​परीक्षण शुरू करने के लिए लगभग तैयार है। स्पेनिश सोसायटी ऑफ जीन थेरेपी के वर्तमान अध्यक्ष एएलएमओएनओ बेरेन ने पुष्टि करते हुए कहा, "सितंबर में हम मरीजों की कोशिकाओं का संग्रह शुरू करेंगे और हम 2014 से इसका इलाज शुरू करेंगे।" यह समाज अक्टूबर में अपने यूरोपीय समकक्ष के साथ एक संयुक्त कांग्रेस का आयोजन करेगा जिसमें नालदिनी और अन्य इतालवी लेखक इन परिणामों पर टिप्पणी करेंगे।
हालांकि छह इलाज वाले बच्चों के माता-पिता ने बयान नहीं दिया है, डॉ। नालदिनी ने बताया कि इन परिवारों का जीवन कैसे बदल गया है। "आपको यह ध्यान रखना होगा कि उन्होंने अपने अन्य बच्चों को मरते हुए देखा था, वे यह जानने के लिए अपने सबसे अच्छे डॉक्टर हैं कि विकास क्या रहा है।" यह काम इतालवी एनजीओ टेलीथॉन के वित्त पोषण के लिए संभव हो गया है, जिसे फेरारी कार ब्रांड के अध्यक्ष लुका डि मोंटेजेमोलो द्वारा निर्देशित किया गया है। यह वह संगठन था जिसने मिलान में परिवारों के रहने का वित्त पोषण किया था जबकि उपचार चला।

रोगों

- मेटैक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी। यह एक वंशानुगत बीमारी है जो चार से छह साल से पहले मरीजों की मौत का कारण बनती है। एक एंजाइम की अनुपस्थिति के कारण, शरीर में विषाक्त अपशिष्ट (सल्फेटाइड) जमा होते हैं जो तंत्रिका तंत्र को नुकसान पहुंचाते हैं। बच्चे आमतौर पर स्वस्थ पैदा होते हैं और दो साल में लक्षणों का विकास करना शुरू करते हैं, उस पल से, संज्ञानात्मक और मोटर न्यूरोडीजेनेरेशन बहुत तेज होता है, और मृत्यु जल्द ही होती है।
- विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम। यह पैथोलॉजी (डब्ल्यूएएस जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण) प्लेटलेट्स की संख्या में कमी की विशेषता है, जो आमतौर पर बच्चों में अक्सर रक्तस्राव का कारण बनता है; लेकिन बार-बार होने वाले संक्रमण, एक्जिमा, ट्यूमर ... हालांकि हेमटोपोइएटिक पूर्वजों का प्रत्यारोपण क्यूरेटिक हो सकता है, यह आवश्यक है कि एक संगत डोनर हो और परिणाम हमेशा उपचारात्मक न हों।
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