अगर मैंने तीन स्वस्थ बच्चों को जन्म दिया, तो क्या मुझे इस जीन का उत्परिवर्तन हो सकता है? केवल मेरी पिछली गर्भावस्था में मुझे समस्याएं थीं (मैं तब 29 वर्ष का था)। यह पता चला कि बच्चों में से एक (जुड़वां गर्भावस्था) में मूत्र प्रणाली में दोष था। जो मैं समझता हूं, इस जीन का एक उत्परिवर्तन तंत्रिका ट्यूब में जन्म दोष पैदा कर सकता है, न कि मूत्र प्रणाली (क्या मैं समझता हूं?)। हालांकि, मुझे चिंता है कि एक युवा लड़की के रूप में मेरे मस्तिष्क में पहले से ही संवहनी विकृतिजनक परिवर्तन थे। मेरी माँ को कम उम्र में इस्केमिक स्ट्रोक हुआ था और मेरी बहन रक्त की बीमारी से जूझ रही है। मैंने जो पढ़ा है, उससे इस जीन का एक उत्परिवर्तन इन लक्षणों का कारण बन सकता है। मैं एक और बच्चा करना चाहूंगा, लेकिन मैं जन्म दोष को दोहराने से डरता हूं। क्या जोखिम है कि इस तरह के दोष की पुनरावृत्ति हो सकती है (मेरा मतलब मूत्र प्रणाली का दोष है)? क्या मेरे बच्चों में से एक में इस तरह का दोष मेरे जोखिम को बढ़ाता है, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम या मेरे भविष्य के बच्चों में एक अन्य जन्म दोष।
MTHFR जीन उत्परिवर्तन को गर्भावस्था से पहले फोलिक एसिड और विटामिन बी 6 और बी 12 के एक उचित रूप के उपयोग की आवश्यकता होती है। आपका स्त्रीरोग विशेषज्ञ गर्भावस्था के दौरान एंटीकोआगुलेंट उपचार पर आपके इतिहास और लक्षणों को ध्यान में रख सकता है। विकृतियों का खतरा - तंत्रिका ट्यूब दोष के अलावा - काफी वृद्धि नहीं करता है।
याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।
प्रो अतिरिक्त अलेक्जेंड्रा जेजेला-स्टैनक, एमडी, पीएचडीवह कई वर्षों से नैदानिक आनुवंशिकी में विशेषज्ञता प्राप्त कर रहे हैं। वर्तमान में, वह वारसॉ में बच्चों के मेमोरियल स्वास्थ्य संस्थान में एक एसोसिएट प्रोफेसर हैं। स्थायी रूप से सिलेसिया के साथ जुड़ा हुआ है, जहां दूसरों के बीच TestDNA Laboratorium Sp के सहयोग से। z oo. उन रोगियों को टेलीफोन परामर्श प्रदान करता है जो आनुवांशिक परीक्षणों के परिणामों पर चर्चा करना चाहते हैं या परिवार में आनुवंशिक रोगों के संचरण के बारे में बात करना चाहते हैं। व्यवहार में, वह जन्म दोषों, विकास संबंधी विकारों और गर्भावस्था की विफलता के आनुवंशिक कारणों के निदान से संबंधित है।
मरीजों को किसी दिए गए डीएनए परीक्षण के परिणाम के प्रभावों के बारे में जानकारी प्राप्त करने, निवारक उपायों को लेने और प्रदर्शन करने और फिर रोग का निदान करने के लिए आवश्यक परीक्षणों को इंगित करने का अवसर मिलता है। सुश्री डुत को न केवल उनके ज्ञान और व्यावसायिकता के लिए, बल्कि रोगियों के प्रति एक सुखद स्वभाव के लिए भी सराहा जाता है, जो अक्सर इंटरनेट मंचों पर उनके द्वारा जोर दिया जाता था।
