मेरे 5 महीने के बच्चे में डिस्मॉर्फिक विशेषताएं हैं। बच्चे में एक विकर्ण शिकन, बादाम के आकार की आँखें और कम-सेट कान हैं। क्या इस तरह की विशेषताओं के बाद एक आनुवांशिक बीमारी की बात करना संभव है? मुझे गर्भावस्था के दौरान एक एमनियोसेंटेसिस था और कैरियोटाइप सकारात्मक था।
दुर्भाग्य से, सही कैरोोटाइप परिणाम एक आनुवंशिक बीमारी को बाहर नहीं करता है। डिस्मॉर्फिक सुविधाओं की खोज आनुवंशिक परामर्श और संभावित परीक्षणों के लिए एक संकेत है। हालांकि, बच्चे के साक्षात्कार और परीक्षा के बिना, मैं यह नहीं कह सकता कि किस दिशा में, या एक विशिष्ट टीम या अधिक सामान्य के लिए।
याद रखें कि हमारे विशेषज्ञ का उत्तर जानकारीपूर्ण है और डॉक्टर की यात्रा को प्रतिस्थापित नहीं करेगा।
प्रो अतिरिक्त अलेक्जेंड्रा जेजेला-स्टैनक, एमडी, पीएचडीवह कई वर्षों से नैदानिक आनुवंशिकी में विशेषज्ञता प्राप्त कर रहे हैं। वर्तमान में, वह वारसॉ में बच्चों के मेमोरियल स्वास्थ्य संस्थान में एक एसोसिएट प्रोफेसर हैं। स्थायी रूप से सिलेसिया के साथ जुड़ा हुआ है, जहां दूसरों के बीच TestDNA Laboratorium Sp के सहयोग से। z oo. उन रोगियों को टेलीफोन परामर्श प्रदान करता है जो आनुवांशिक परीक्षणों के परिणामों पर चर्चा करना चाहते हैं या परिवार में आनुवंशिक रोगों के संचरण के बारे में बात करना चाहते हैं। व्यवहार में, वह जन्म दोषों, विकास संबंधी विकारों और गर्भावस्था की विफलता के आनुवंशिक कारणों के निदान से संबंधित है।
मरीजों को किसी दिए गए डीएनए परीक्षण के परिणाम के प्रभावों के बारे में जानकारी प्राप्त करने, निवारक उपायों को लेने और प्रदर्शन करने और फिर रोग का निदान करने के लिए आवश्यक परीक्षणों को इंगित करने का अवसर मिलता है। सुश्री डुत को न केवल उनके ज्ञान और व्यावसायिकता के लिए, बल्कि रोगियों के प्रति एक सुखद स्वभाव के लिए भी सराहा जाता है, जो अक्सर इंटरनेट मंचों पर उनके द्वारा जोर दिया जाता था।
