घातक पारिवारिक अनिद्रा (एफएफआई) एक लाइलाज मस्तिष्क रोग है और दुनिया भर में केवल 28 परिवारों को प्रभावित करता है। यह एक खतरनाक वंशानुगत बीमारी है। घातक पारिवारिक अनिद्रा के लक्षण क्या हैं?
घातक पारिवारिक अनिद्रा एक विरासत में मिली ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है। यदि एक माता-पिता उत्परिवर्तन का वाहक है, तो एक बच्चे में इस आनुवांशिक बीमारी के लक्षण विकसित होने का जोखिम 50 प्रतिशत तक है। रोग के लक्षणों की उपस्थिति एक उत्परिवर्ती प्रोटीन - प्रियन द्वारा निर्धारित की जाती है - जिसमें शतावरी के स्थल पर इसकी संरचना में एसपारटिक एसिड होता है। यह उत्परिवर्तन प्रोटीन अणु के आकार को बदलता है और इसे मस्तिष्क में अन्य स्वस्थ प्रोटीनों में स्थानांतरित करता है। थैलेमस के क्षेत्रों में उत्परिवर्तन होता है जो नींद को नियंत्रित करता है, जिससे तंत्रिका संकेतों के लिए मस्तिष्क से शरीर और वापस यात्रा करना मुश्किल हो जाता है। यह पहली बार 1979 में इतालवी चिकित्सक इग्नाजियो रोटर द्वारा वर्णित किया गया था। उन्होंने पाया कि एक परिवार की 2 महिलाओं की मृत्यु का कारण अनिद्रा था। जब इस परिवार का एक और सदस्य बीमार पड़ गया, तो उसकी मृत्यु के बाद उसके मस्तिष्क की शारीरिक जांच की गई और बीमारी का कारण पता चला।
घातक पारिवारिक अनिद्रा: लक्षण
यह रोग अलग-अलग समय में रोगियों में दिखाई देता है। आमतौर पर पहले लक्षण 30 और 60 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं (औसतन, 50 साल की उम्र में)। लक्षण अभिव्यक्ति एक व्यक्तिगत मामला है और यहां तक कि एक ही परिवार के सदस्यों के बीच भिन्न हो सकता है। लक्षणों की शुरुआत के 7-36 महीनों के भीतर मृत्यु होती है। घातक पारिवारिक अनिद्रा के रोगियों में, थैलेमस ठीक से काम नहीं करता है, जिसके परिणामस्वरूप पूर्ण अनिद्रा होता है। इसके अलावा, रक्तचाप, हृदय समारोह, शरीर के तापमान और हार्मोन के प्रवाह के नियमन में गड़बड़ी होती है। जब अनिद्रा बिगड़ती है, तो घबराहट के दौरे, फोबिया और मतिभ्रम दिखाई देते हैं। सोने में असमर्थता के कारण वह क्षीण हो जाता है और वह काफी वजन कम कर लेता है। मनोभ्रंश के लक्षण हैं। अनिद्रा के प्रभाव घातक हैं, रोगी एक नाजुक अवस्था में मर जाता है। प्रतिरक्षा प्रणाली उत्परिवर्ती प्रोटीन नहीं उठाती है और रोग का विरोध नहीं करती है। टर्मिनल अनिद्रा से मरने वाले लोगों के दिमाग पर किए गए अध्ययनों से साबित हुआ है कि थैलेमस (जैसे "छेद") में दूरगामी परिवर्तन होते हैं, जिसमें मस्तिष्क का बाकी हिस्सा बरकरार रहता है। इसके लिए धन्यवाद, रोगी, यहां तक कि बीमारी के एक बहुत ही उन्नत चरण में, अपने संचार कौशल और आसपास की दुनिया को समझने में नहीं खोते हैं।
घातक अनिद्रा लाइलाज है
अब तक परीक्षण किए गए घातक अनिद्रा के इलाज के तरीके अप्रभावी हैं और कोई परिणाम नहीं लाते हैं, रोगी की मृत्यु हो जाती है। दवा की गतिविधियां केवल रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए सीमित हैं। रोगी को नींद की गोलियां नहीं दी जा सकतीं, क्योंकि वे आमतौर पर अचानक कोमा पैदा कर देते हैं। वैज्ञानिकों को जीन थेरेपी की उम्मीद है, लेकिन इस पद्धति पर शोध अभी भी जारी है।
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